"Breve storia del Genere Umano" di Federico Bellini



La storia demografica e genetica delle popolazioni del mondo, soprattutto per quelle europee, è alquanto complessa da disvelare, i dati primari per il suo studio provengono dalle sequenze del DNA mitocondriale, del cromosoma Y e del DNA autosomico (compresi i polimorfismi a singolo nucletoide) provenienti dalle popolazioni moderne e, se disponibili, anche dalle popolazioni antiche. In pricipio fu uno studio di Luigi Luca Cavalli-Sforza della Stanford University School of Medicine, - usando 120 polimorfismi ematici -, che fornì la prova di una parentela nelle varie popolazioni continentali[1].
Secondo questo studio, tutte le popolazioni non-africane sono più vicine tra loro rispetto agli africani, in accordo all’ipotesi secondo la quale, tutti i non-africani discendono da una singola popolazione africana. Gli europei, ad esempio, sono imparentati più alle popolazioni del Vicino Oriente, del Medio Oriente e del sub-continente indiano; sono connessi in piccola parte con gli africani, per quanto di tutte le popolazioni non-africane, siano i più legati ad essi da vincoli di parentela.
Dato che la distanza genetica tra Africa ed Europa (16.6) è più breve rispetto da quella tra Africa ed Asia Orientale (20.6), e addirittura molto più corta rispetto alla distanza genetica tra Africa e Australia, Cavalli-Sforza propose che la più semplice spiegazione per questi dati era il sostanziale scambio genetico che si è verificato tra i continenti vicini. Propose, inoltre, che sia le popolazioni asiatiche che quelle africane, avevano contribuito alla composizione della stessa popolazione europea, e che cominciò 40.000 anni or sono[2]Ad oggi sono stati scoperti e sono ancora oggetto di studio tre maggiori Aplogruppi del DNA del Cromosoma Y, che forniscono una spiegazione alla composizione delle popolazioni odierne dell’Europa:

· L’Aplogruppo R1b è comune sulla costa atlantica dell’Europa occidentale, dalla penisola iberica (compresa Spagna e Portogallo), sino all’Irlanda, il Galles, l’Inghilterra, la Scozia e la penisola dello Jutland.
· L’Aplogruppo I è comune in Germania, nei Paesi Bassi, in Austria, Scandinavia, Ex Jugoslavia e Sardegna.
· L’Aplogruppo R1a è comune nell’Europa orientale, in Asia centrale e nel sub-continente indiano.

Il più comune di tutti gli Aplogruppi, tra gli europei occidentali, è l’R1b, gli esatti valori ricavati studiando le varie popolazioni, sono i seguenti: Baschi: 88.1%; Irlandesi: 81.5%; Gallesi: 89.0%; Scozzesi: 77.1%; Spagnoli non baschi: 68.0% (Catalani: 79.2%; Andalusi: 65.5%); Portoghesi (meridionali): 56.0%; Portoghesi (settentrionali): 62.0%; Britannici: 68.8%; Inglesi (centrali): 61.9%; Belgi: 63.0%; Francesi: 52.2%; Danesi: 41.7%, Norvegesi: 25.9%; Svedesi: 20.0%; Tedeschi: 47.9%; Italiani (della Calabria): 32.4%; Italiani (della Sardegna): 22.1%; Italiani (centro settentrionali): 62.0%; Sloveni: 21%; Croati (continentali): 15.7%; Cechi e Slovacchi: 35.6%; Polacchi: 16.4%; Bulgari: 17.0%; Serbi: 10.6%; Greci: 22.8%; Ciprioti: 9.0%; Albanesi: 17.6%; Romeni: 18.0%; Ungheresi: 13.3%.

Tra le popolazioni europee la diversità più alta è riscontrata nell’Europa orientale (malgrado le frequenze siano più basse), inoltre, l’analisi delle diversità indica che tutte le varianti europee del R1b, condividevano un’esistenza nell’Asia centrale (Kazakhistan), prima della migrazione verso la Russia, poi scissa in due migrazioni principali e che si mosse, in primo luogo, lungo i fiumi e le coste.
Ciascun Aplogruppo, a sua volta, possiede anche alcuni subcladi. R1a e R1b sono dei subcladi dell’Aplogruppo R (Y-DNA), mentre due sottogruppi principali di Aplogruppi I (Y-DNA) sono l'I-M253/I-M307/I-P30/I-P40 il quale, secondo la Società Internazionale di Genealogia Genetica: "ha la più alta frequenza in Scandinavia, Islanda e nell'Europa nordoccidentale." L'altro è l'I-S31 che, secondo sempre la stessa Società: "include l'I-P37.2, che è la forma più comune nei Balcani e in Sardegna, e l'I-S23/I-S30/I-S32/I-S33, che ha le sue frequenze più alte nella costa nordoccidentale dell'Europa continentale."
Inoltre, sono stati eseguiti numerosi studi a proposito dell’Aplogruppo del DNA mitocondriale (mtDNA) in Europa, secondo la Biblioteca dell’Università di Oulu in Finlandia: “I classici marcatori polimorfici (ad esempio i gruppi sanguigni, elettromorfi proteici ed antigeni HLA) hanno suggerito che l'Europa sia un continente geneticamente omogeneo con poche eccezioni quali i sami, i sardi, gli islandesi e i baschi (Cavalli-Sforza et al. 1993, Piazza 1993). L'analisi delle sequenze di DNA mitocondriale ha inoltre evidenziato un alto grado di omogeneità fra le popolazioni europee, e le distanze genetiche che sono state trovate risultano molto più piccole rispetto a comparazioni fra popolazioni su altri continenti, specie in Africa” (Comas et al. 1997).
Nel 2006, un’analisi autosomica che confrontò campioni provenienti da varie popolazioni europee, concluse che “esiste una consistente e riproducibile distinzione tra gruppi di popolazioni europee settentrionali e meridionali”. La maggior parte dei singoli partecipanti con antenati dell’Europa meridionale (italiani, greci, armeni, portoghesi e spagnoli) hanno >85% di appartenenza alla popolazione “meridionale”, mentre il maggior numero di europei settentrionali, occidentali, orientali e centrali, un >90% nel gruppo di popolazione “settentrionale”.[3]
Uno studio simile compiuto nel 2007 sembra comunque contrastare questa scoperta, sulla base di campioni esclusivamente europei, fu scoperto che la più importante differenziazione genetica in Europa, avviene lungo una linea che parte dall’Europa settentrionale e arriva sino ai Balcani, insieme ad un ulteriore asse di differenziazione che attraversa l’Europa da oriente ad occidente. Questa scoperta è in accordo con i risultati ottenuti in base ai primi DNA mitocondriali e agli Y cromosomici in supporto alla teoria che la moderna popolazione iberica (sia gli spagnoli che i portoghesi), detiene il più antico lignaggio genetico europeo, tanto quanti i Baschi e i Sami, separati dalle altre popolazioni europee.
Ciò ha confermato che gli inglesi e gli irlandesi si raggruppano con altri europei settentrionali e orientali come i tedeschi e i polacchi, sebbene una parte dei baschi e degli italiani, sono da raggruppare insieme ad essi, ma a parte questo, è evidente che esiste una bassa e apparente diversità in Europa, marginalmente sparpagliata, rispetto ai campioni delle singole popolazioni nel resto del Mondo. In realtà, secondo un ulteriore studio su scala europea, i principali componenti nel genoma europeo sembrano derivare da antenati le cui caratteristiche erano simili a quelle dei moderni Baschi e degli abitanti del vicino Oriente, con valori medi più grandi del 35% per entrambe queste popolazioni parentali. Il grado più basso di mescolanza basca o del vicino Oriente, si trova in Finlandia, dove tra i valori più alti, rispettivamente, si riscontrano: 70% di baschi, in Spagna, e più del 60% nel vicino Oriente, compresi i Balcani.
Vari studi successivi, riuscirono, inoltre, a compilare una mappa genetica dell’Europa, rivelando la piccola diversità genetica anche tra le varie nazionalità presenti, seppur, tuttavia, tali differenze sono abbastanza riconoscibili per stabilire la provenienza di un individuo. I ricercatori fecero anche un ulteriore ed interessante scoperta, ovvero che la mappa genetica assomiglia strettamente al modello delle maggiori migrazioni partite principalmente dal meridione. Gli europei meridionali, rivelarono una maggiore diversità genetica, rispecchiando le onde migratorie dei primi esseri umani, all’incirca intorno a 35.000 anni fa, a seguito dell’espansione durante l’era glaciale di 20.000 anni fa, e i movimenti delle popolazioni dettati dai metodi di allevamento e dall’agricoltura proveniente dal Medio Oriente, intorno ai 10.000 anni fa. Uno studio svolto nel maggio 2009, condotto su 19 popolazioni europee, mise in evidenza la diversità tra queste e in particolare rivelò l’esistenza di ben quattro “Regioni Genetiche” in seno all’Europa: la Finlandia, che mostra la maggiore distanza con il resto degli europei; la regione baltica che include Estonia, Lituania e Lettonia; l’Europa centrale ed occidentale; l’Italia, con quella meridionale.

La preistoria dei popoli europei può essere in parte ricostruita attraverso l’esame dei siti archeologici, unendo gli studi linguistici, mitologici e soprattutto genetici. Integrando le diverse discipline menzionate, sappiamo che nel Paleolitico Medio, l’Europa era popolata da tribù di Homo Neanderthalensis, mentre nel Paleolitico Superiore, nuove popolazioni di specie Homo Sapiens, dette Cromagnon, sostituirono progressivamente i neanderthaliani; questi cacciatori-raccoglitori erano verosimilmente portatori dell'Aplogruppo Y-DNA di tipo I.
L’Aplogruppo I si ritiene si sia originato in Europa prima dell’ultima glaciazione, ed è probabile che sia stato confinato nei balcani durante il lungo periodo freddo, per poi diffondersi verso nord con il ritiro dei ghiacci e il conseguente cambiamento climatico. A tale Aplogruppo appartengono due subcladi, ognuno dei quali marca un’indipendente espansione della popolazione lungo diversi percorsi migratori, durante e immediatamente dopo la glaciazione, tra queste, l’I1a registra le più alte frequenze in Scandinavia, Islanda ed Europa nord-orientale (tanto che una sua mutazione, ricorrente nelle isole britanniche, è stata interpretata come un possibile marcatore dopo numerose invasioni scandinave succedutesi nel tempo). Oltre ai Balcani, gli altri rifugi degli uomini del Paleolitico, durante l’ultima grande glaciazione, furono: la Spagna settentrionale e la Francia sud-occidentale (noto come “Rifugio Franco-Cantabrico”); l’Ucraina e più in generale la costa settentrionale del Mar Nero, rifugio di popolazioni portatrici dell’Aplogruppo R1a; l’Italia; l’Anatolia, possibile rifugio di popolazioni portatrici dell’Aplogruppo R1b. Per quanto concerne il DNA mitocondriale, l’Aplogruppo mitocondriale N subì un’evoluzione nei millenni in vari sottogruppi del tipo U, tra cui alla fine del Paleolitico e nel Mesolitico, dove prevaleva l’Aplogruppo mt-DNA U8, la cui subclade di tipo K rappresenta uno dei principali Aplogruppi mitocondriali presenti ancora oggi in Europa.
Nel Neolotico si diffusero in Europa, inoltre, popolazioni di agricoltori provenienti dal vicino Oriente, portatori degli Aplogruppi del Cromosoma Y di tipo G, E e R1b. Questi antichi agricoltori erano intolleranti al lattosio, consumavano il latte sotto forma di latticini, mentre la successiva comparsa del gene della tolleranza al lattosio, avenne attorno ai 7500 anni fa tra le popolazioni della cultura della ceramica lineare, e della cultura Starčevo in Europa centrale e nei Balcani, da dove successivamente si diffuse. Per quel che riguarda l’Europa, l’Aplogruppo G, originatosi in Medio Oriente, nel Caucaso o forse addirittura nell’odierno Pakistan, in una data risalente a 30.000 anni fa, secondo alcuni studi sembra che si sia diffuso nel nostro Vecchio Continente nel Neolotico, oppure, data la sua forte discontinuità, aver raggiunto la nostra area già nel Paleolitico. L’Aplogruppo G, nella variante G2, è associato a sepolture appartenenti alla cultura della ceramica cardiale, e lineare del VI millennio a.C.; per cui dovrebbe essere stato introdotto in Europa centrale da agricoltori neolitici che proveniva dalla prima cultura agricola sorta nei Balcani, i cui antenati arrivarono dall’Anatolia via terra, prima dell’apertura del Bosforo.
L’Aplogruppo E1b1b è di remota origina africana (Egitto) e secondo vari ricercatori, sarebbe presente in Europa sud-orientale a partire dal Mesolitico. Attualmente i suoi portatori si trovano concentrati nelle regioni meridionali dei Balcani (Albania, Kosovo e Grecia), ma durante il neolitico medio, tra il VI e il V millennio a.C., in gran parte dell’Europa meridionale, dominava questa tipologia portata via mare dagli uomini della cultura della ceramica cardiale. Con l’introduzione in Europa, durante il Neolitico, di popoli agricoltori ampiamenti diversificati geneticamente e provenienti dall’Anatolia, fecero la loro comparsa i portatori degli Aplogruppi mitocondriali H, J, V, T, X, etc. Questa ipotesi, suffragata dall’archeologo britannico Colin Renfrew, sostiene che l’espansione delle lingue indoeuropee è da associare alla propagazione di queste popolazioni dal sud-est verso il nord e l’ovest dell’Europa. Nell’estremo nord-est del continente europeo, i portatori dell’Aplogruppo N, si insediarono, invece, nella regione baltica della Siberia attorno al 4200 a.C., portando con sé la cultura della ceramica a pettine e delle lingue uraliche.
Le popolazioni neolitiche, inoltre, furono in parte sostituite durante l’Età del Rame e del Bronzo dai nomadi provenienti dalle steppe pontico-caspiche, portatori dell’Aplogruppo R1a, popoli che avevano addomesticato il cavallo, che erigevano grandi tumuli funerari, detti Kurgan, e da molti identificati con i Proto-Indoeuropei. L’analisi dei geni della pigmentazione, ricavati dai resti scheletrici di uomini vissuti in Europa nel periodo compreso tra il Paleolitico e l’Età del Bronzo, ha dimostrato che l’aspetto fisico degli europei, subì notevoli mutamenti nel corso della Preistoria.
Si presume che la prima popolazione di Homo Sapiens, raggiunse l’Europa all’incirca 40 mila anni fa, al volgere del Paleolitico Medio, e secondo le analisi effettuate sui resti di alcuni individui vissuti nel Mesolitico, sia nell’Europa settentrionale che meridionale, questi antichi cacciatori-raccoglitori, avevano i capelli neri e la pelle olivastra, possedendo seppure una mutazione che provocava l’insorgenza di occhi azzurri o verdi. Circa 8000 anni fa, iniziarono poi a migrare in Europa, probabilmente dall’Anatolia, popolazioni dedite principalmente all’agricoltura, necessità dovuta probabilmente all’insufficienza di cibi di origine animale, popolazioni che possedevano la mutazione che provocò l’insorgere della pelle chiara, presente negli attuali abitanti dell’Europa.
A partire dal Calcolitico, comparvero dapprima nei Balcani, e poi anche nell’Europa centrale, delle popolazioni seminomadi indoeuropee provenienti dalle steppe a nord del Mar Nero, che si imposero e sostituirono in parte le precedenti popolazioni di agricoltori neolitici. I dati riguardanti il loro aspetto fisico è discordante, in quanto gli individui eneolitici della Cultura di Jamna (Ucraina e Russia Meridionale) presentavano una maggioranza di capelli ed occhi scuri, mentre le successive popolazioni della Cultura di Andronovo (Kazakistan), possedevano capelli e occhi chiari; quest’ultime, forse dovute ad un massiccio processo di selezione.
Come abbiamo ampiamenta descritto, sappiamo che le prime espansioni di popolazioni umane arcaiche e moderne, attraverso tutti i continenti, iniziarono circa 2 milioni di anni fa con la prima migrazione dall’Africa dell’Homo Erectus, seguita poi da altre specie umane arcaiche tra cui l’Homo Heidelbergensis, che visse circa 500.000 anni fa, probabilmente l’antenato sia degli umani anatomicamente moderni (i Sapiens) che dei Neanderthal. All’interno del calderone africano, l’Homo Sapiens si disperse intorno al tempo della sua speciazione, circa 300.000 anni fa, e il paradigma della “recente origine africana”, suggerisce che gli umani anatomicamente moderni, al di fuori del continente africano, discendono da un popolazione di Homo Sapiens che migrò dall’Africa orientale circa 70.000 anni fa, diffondendosi lungo la costa meridionale dell’Asia, e in Oceania, attorno ai 50.000 anni fa, e in Europa una decina di migliaia di anni dopo, comprese le Americhe.
Sappiamo, inoltre, che le popolazioni umane moderne si incrociarono, durante i loro spostamenti con le varietà locali di umani arcaici precedentemente stanziatisi, facendoci però intuire come le popolazioni umane contemporanee, discendano in piccola parte (meno del 10%) da varietà regionali prestanziate. Dopo l’ultimo massimo glaciale, le popolazioni euroasiatiche settentrionali, migrarono verso le americhe all’incirca 20.000 anni fa, mentre l’Eurasia è stata poi ripopolata dopo i 12.000 anni fa, all’inizio dell’Olocene[4].




[1] La distanza genetica è una misura utilizzata per quantificare le differenze genetiche tra due popolazioni, basata sul principio che due popolazioni, condividenti frequenze simili riguardo ad un tratto distintivo, sono più vicine rispetto a popolazioni che hanno frequenze divergenti di una caratteristica. Nella sua forma più semplice essa è la differenza nelle frequenze di una particolare caratteristica tra due popolazioni, per esempio: la frequenza di individui RH negativi è del 50.4% tra i baschi, del 41.2% in Francia e del 41.1% in Inghilterra, perciò si evince che la differenza genetica tra i baschi e i francesi è del 9.2%, mentre quella tra i francesi e gli inglesi è del 0.1%, proprio per la caratteristica riguardante il fattore RH negativo.
[2] I contributi completi dell'Asia e dell'Africa sono stati valutati rispettivamente intorno ai due terzi e un terzo. L'Europa possiede in genere una variazione genetica di circa un terzo di quella degli altri continenti.
[3] Le origini degli Ashkenaziti, come quelle dei Sefarditi, hanno mostrato >85% di appartenenza alla popolazione ‘meridionale', in coerenza ad una più tarda origine mediterranea di questo gruppo etnico. Va comunque fatto notare che molti dei partecipanti a questo studio erano in effetti cittadini americani, e che si sono identificati da soli con le diverse etnicità europee, e non veri europei autoctoni.
[4] Il Canada artico e la Groenlandia sono stati raggiunti dall'espansione paleo-eschimese circa 4000 anni fa, la Polinesia fu popolata, invece, da dopo i 2000 anni fa dall'espansione austronesiana.

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"Il Cammino del Viandante" di Federico Bellini
Parte II - Antropogenesi / Lezione 7, 7.4 - Breve storia del Genere Umano

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