"Esseri Umani geneticamente modificati, passi avanti nella ricerca"

"Esseri Umani geneticamente modificati, passi avanti nella ricerca"

E’ stata modificata in alcuni embrioni umani, con l’aiuto di ‘forbici genetiche’, la mutazione all’origine di una malattia cardiaca ereditaria. Si tratta di un grande progresso verso esseri umani geneticamente modificati. L’eccezionale studio americano, realizzato con la tecnica di editing genetico Crispr-Cas9, è descritto su ‘Nature‘ e promette di fare il giro del mondo. La notizia dei primi embrioni umani geneticamente modificati negli Stati Uniti era stata anticipata nei giorni scorsi sulla ‘Mit Technology Review’ e segue il primo tentativo in assoluto di questo tipo, effettuato due anni fa in Cina. I risultati, come illustrano i ricercatori del gruppo di Shoukhrat Mitalipov dell’Oregon Health & Science University di Portland, "aumentano la comprensione della sicurezza e dell’efficacia dell’editing del Dna delle cellule germinali umane". I dubbi in merito, però, sono diversi. E non solo a livello etico: queste modifiche, infatti, si trasmettono ai figli. C’è infatti anche il nodo della riproducibilità dei risultati su altre mutazioni. Fino a questo momento gli scienziati americani avevano osservato con timore, invidia e qualche allarme le indagini su questa tecnica. I precedenti tre studi sulla modifica degli embrioni umani erano stati infatti pubblicati tutti da scienziati cinesi. Mitalipov ha usato un approccio diverso e potrebbe aver aperto nuove strade dimostrando che è possibile correggere in modo sicuro ed efficace i geni difettosi che causano malattie ereditarie. Sono stati identificati più di 10.000 disturbi ereditari controllati da un unico gene, inclusa la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia del muscolo cardiaco che colpisce circa una persona su 500 e può causare morte improvvisa e insufficienza cardiaca. Ereditare una singola copia di una mutazione nel gene Mybpc3 può determinare la cardiomiopatia ipertrofica. Per evitare che le mutazioni dannose siano trasmesse alla prole, oggi si può optare per la fecondazione assistita e la diagnosi genetica preimpianto, che permette di selezionare embrioni senza la mutazione nociva per il trasferimento in utero. I recenti sviluppi dell’editing genetico suggeriscono che le tecniche di ‘taglia e incolla’ del Dna potrebbero essere usate per correggere le mutazioni negli embrioni, aumentando così il numero di quelli disponibili per il trasferimento. Per valutare la sicurezza e l’efficacia della correzione con le ‘forbici genetiche’, Shoukhrat Mitalipov e i suoi colleghi si sono concentrati sulla mutazione Mybpc3 e la cardiomiopatia ipertrofica. L’equipe ha ‘dato vita’ a numerosi zigoti fertilizzando ovociti da donatrici sane con spermatozoi da un maschio portatore eterozigote della mutazione. I ricercatori hanno usato Crispr-Cas9 per fare un taglio sulla sequenza genica mutante e poi hanno monitorato come gli embrioni umani riparavano queste ‘fratture’ del Dna. Per lo più le interruzioni sono state riparate “in modo efficiente” utilizzando la copia non mutata del gene dal donatore. Dunque, circa due terzi degli embrioni contenevano due copie del gene ‘nel mirino’ libere della mutazione. I ricercatori sono anche riusciti a trovare un modo per eliminare il mosaicismo, fenomeno in cui gli embrioni sono composti da due o più tipi di cellule geneticamente differenti. L’approccio statunitense sempre essere dunque più efficace di quello cinese e l’obiettivo di Crispr-Cas9 è molto preciso, riuscendo anche a fornire qualche garanzia rispetto alle preoccupazioni sulla sicurezza di questa tecnica. Inoltre, non vi è traccia di mutazioni fuori bersaglio. Questi risultati, secondo gli stessi autori, fanno pensare che un simile approccio potrebbe essere utile per la correzione di mutazioni ereditarie negli embrioni umani, in combinazione con la diagnosi pre-impianto.

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